一、政策背景和依据

出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，影响着出生人口素质，也对一个家庭造成经济、生活等负担。市委、市政府和区委、区政府历来重视出生缺陷防治工作。为贯彻落实《重庆市出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027）》，对全市出生缺陷防治工作提出要求，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。为进一步提升我区防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育的需求，区卫健委会同区教委等5部门制定了《长寿区出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2025—2027）》（以下简称《实施方案》）。

二、目标任务

《实施方案》提出到2027年，实现以下主要目标：

　　（一）出生缺陷服务网络进一步完善。强化‌网络规划布局‌，建立健全覆盖婚孕产育全周期的服务机构，包括产前筛查机构、婚检孕检“一站式”服务点、新生儿先心病诊治中心；整合服务资源，通过专科联盟实现技术资源共享，提升区域协同防治能力，强化‌机构职能，产前筛查机构重点开展实验室质控、疑难病例转诊及影像学诊断能力建设。重视人才培训，积极参加全国出生缺陷防治人才培训项目，重点培养遗传咨询、超声诊断等紧缺人才，到2027年完成6名学科带头人培养；提升服务能力，强化婚孕保健风险识别、遗传病基因检测等专项技能，加强胎儿异常咨询、新生儿疾病筛查诊疗及康复服务能力建设。　　

（二）三级预防措施覆盖率进一步提高。婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在78%和96%以上；产前筛查率达到92%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实。新生儿遗传代谢性疾病筛查率达99%以上，新生儿听力障碍筛查率达92%以上。

　　（三）一批重大出生缺陷得到进一步控制。关注重点疾病，通过筛查、转诊、干预三级防控体系，减少出生缺陷和儿童残疾。‌先天性心脏病防治，通过筛查试点和双向转诊机制，降低新生儿及婴儿因严重先心病导致的死亡率。‌先天性听力障碍防治，结合0-6岁儿童健康管理基本公共卫生服务项目，强化0-6岁儿童听力障碍筛查，为确诊儿童提供助听器验配、人工耳蜗植入等干预服务的转诊和随访。‌唐氏综合征防治，规范孕期超声、血清学及DNA筛查，高风险孕妇转诊干预，低风险孕妇规范保健以降低发病率。全区出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至0.8‰、0.9‰以下。

    三、主要内容

　　《实施方案》主要包括四个部分内容。

　　（一）总体要求。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，聚焦关键环节，全面提升能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。

　　（二）工作目标。建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。

　　（三）重点任务。通过落实广泛开展健康教育宣传、完善出生缺陷服务网络、规范开展产前筛查诊断服务、加强婚孕前保健服务、聚焦重点疾病防治、提升质量控制管理、推动实施防治一体化连续性服务、加强专业队伍建设、运用信息技术赋能等服务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。

　　（四）组织实施。加强组织领导、监督管理和总结评估，推动各项重点任务落实。