长寿区出生缺陷防治能力提升计划

实施方案（2025—2027年）

为预防和减少出生缺陷，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，提高出生人口素质，按照国家卫生健康委《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》《重庆市儿童发展规划（2021—2030年）》《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》《健康中国重庆行动实施方案》和《重庆市残疾预防行动实施方案（2021—2025 年）》《重庆市“十四五”特殊教育提升行动计划实施方案》等文件精神，结合我区实际，制定本实施方案。

一、总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落 实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为 主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，推动全区出生缺陷防治事业新发展，打造出生缺陷防治事业新高地，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

二、工作目标

建立覆盖全区城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，实现以下主要目标：

——出生缺陷监测机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、区级筛查及转诊、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在78%和96%以上；产前筛查率达到92%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实。新生儿遗传代谢性疾病筛查率达99%以上，新生儿听力障碍筛查率达92%以上。

—— 一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先  天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全区出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率显著降低，分别降至0.8‰、0.9‰以下。

三、重点任务

（一）统筹发展，完善出生缺陷防治服务体系。

1. 强化网络规划布局。全区至少建成3家产前筛查机构，2家能独立开展生化免疫实验室检测。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，做好婚育人群婚前健康知识咨询、惠民政策宣传和婚前优生健康指导，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所“一站式”服务，为群众提供方便，为婚育人群提供规范优质的婚前保健服务。设置1家新生儿先天性心脏病诊治机构。加强出生缺陷疾病防治专科联盟建设，开展技术合作，提升服务水平。

2. 充分发挥机构作用。产前筛查机构强化对本机构内人员的培训和质量控制，做好疑难病例转诊和随访，同时加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊的建设。基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。

3. 不断强化人才培养。严格出生缺陷专项技术培训及考核，按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。持续实施出生缺陷防治人才培训计划，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人，到2027年，全区完成6名紧缺人才培养。

4. 持续提升服务能力。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，逐步推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

（二）防治结合，加强出生缺陷综合防治服务。

5. 加强健康教育。积极参加各级举办的出生缺陷防治知识科普作品比赛，利用好上级出生缺陷防治科普作品资源库，用好媒体宣传平台，提高育龄人群防治知识知晓率。结合“预防出生缺陷日”等加强主题宣传，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，加强重点人群宣教。

6. 风险因素预防控制。促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播，在医生指导下谨慎用药。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。

7. 规范产前筛查。落实产前筛查技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。产前筛查机构与产前诊断机构签订合作协议，积极参与产前诊断机构对协议产前筛查机构培训、指导和质控，完善产前筛查-诊断双向转诊机制。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。开展产前筛查典型病案剖析和分享。

8. 加强新生儿疾病筛查和诊断治疗。修订长寿区新生儿疾病筛查工作方案，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、髋关节发育不良筛查；逐步扩大筛查病种，逐步将串联质谱、先天性心脏病纳入新生儿疾病筛查范围。新生儿遗传代谢病筛查率保持在99%以上，听力障碍筛查率保持在92%以上。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重点提升及时诊断率和及时干预率。不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。

9. 建立健全多层次保障制度。健全长寿区0—6岁儿童出生缺陷疾病筛查、诊断、康复一体化监测网络和全链条服务，及时将符合条件的儿童纳入民政救助、出生缺陷干预救助项目等政策范围，提高出生缺陷患儿保障水平，切实减少家庭和社会负担。

（三）聚焦重点疾病，开展系统干预防治。

10. 强化先天性心脏病等结构畸形防治。争取开展先天性心脏病筛查试点工作，加强双向转诊，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。

11. 强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和转诊，加强出生后治疗干预。结合0—6 岁儿童健康管理基本公共卫生服务项目，强化0—6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，强化语言训练等，协助市级为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入等干预服务的转诊及随访。

12. 强化唐氏综合征等染色体病防治。严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇转诊，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。

（四）加强管理，强化支撑。

13. 健全质量管理体系。建立完善质量管理方案，开展监测评价，确定质量改进目标并推进落实。区妇幼保健院牵头负责，积极发挥区域医疗质量控制中心、临床检验质控中心作用，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。

14. 加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵 质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应当核实其资质能力并签署协议，明确责任。加强对开展产前筛查、新生儿疾病筛查及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室监督检查。强化评估、咨询质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理，提高多学科参与度，促进临床决策。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。

15. 运用信息技术赋能服务。结合数字重庆建设，推进数字技术创新和规范应用，提高服务水平。加快妇幼健康信息管理系统建设，提升信息化管理水平。利用“云上妇幼”远程医疗平台，接受出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，引用下沉优质医疗资源。完善出生缺陷监测网络，落实出生缺陷监测质量控制制度，进一步提高监测质量。

16. 发挥科技创新支撑作用。加强本地发病率高和严重致残致畸的重点病种研究，鼓励相关学科发展。加强病因学研究，研究重大出生缺陷风险因素和致病因子，促进出生缺陷疾病早期预警和监测，提高防控措施针对性。紧密结合临床需要，加强防治关键技术研发和适宜技术推广，强化科研成果示范推广和转化应用。

四、组织实施

（一）加强组织领导。各单位按照实施方案，完善出生缺陷防治工作机制，明确工作职责，细化工作任务，动员社会力量参与出生缺陷防治工作。区卫生健康委要积极发挥统筹作用，推进各项工作落实。各项目单位要实施好出生缺陷防治项目，加强技术指导、人员培训和质量控制，做好信息管理和项目实施效果评估。

（二）加强部门联动。区卫生健康、教育、民政、医保、妇联、残联等部门加强合作和保障，减少出生缺陷导致的社会和家庭负担。区卫生健康委进一步加强母婴保健专项技术管理，加强“双随机、一公开“监管，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。区教委加强特殊教育发展，推进医教结合，进一步强化学校生殖健康教育和学生健康管理。区民政局加强婚前检查的宣传、做好困境儿童分类精准保障，及时将符合条件的儿童纳入孤儿、事实无人抚养儿童、城乡低保、特困供养、临时救助等保障范围。区医保局做好出生缺陷患者基本医疗保险参保和疾病救助。区妇联加强困难群体关心关爱。区残联落实残疾人保障政策。

（三）加强总结评估。区卫生健康委牵头建立健全评估机制，动态掌握各项工作进展，重点加强政策执行、工作实施和工作成效等方面的督导评估，并逐步落实评估结果应用。加强工作总结，积极推广典型经验和先进做法。